編者按：2025年全國(guó)兩會(huì)即將召開之際，為更好發(fā)揮互聯(lián)網(wǎng)在傾聽(tīng)人民呼聲、匯聚人民智慧方面的作用，增強(qiáng)代表委員與網(wǎng)民之間的聯(lián)系，推進(jìn)全過(guò)程人民民主建設(shè)，新華網(wǎng)推出“我請(qǐng)代表委員捎句話”建言征集活動(dòng)，邀請(qǐng)廣大網(wǎng)民建言獻(xiàn)策。我們將把您的聲音傳遞給代表委員，并公開選登部分網(wǎng)民留言和代表委員回復(fù)，同時(shí)匯總整理建言供有關(guān)部門決策參考。

網(wǎng)民“新華IguA0t”留言：

我是一位愛(ài)心人士，通過(guò)網(wǎng)絡(luò)了解了很多罕見(jiàn)病家庭的故事，有不少是農(nóng)村貧困家庭，患者基本是兒童，但是罕見(jiàn)病治療的特效藥價(jià)格高昂，我感到既心疼又惋惜：心疼是因?yàn)樗麄兊陌l(fā)病特征或許非常獨(dú)特，甚至經(jīng)常只有不到5%的治愈率；惋惜是因?yàn)榘l(fā)病時(shí)間無(wú)法預(yù)料，臨床癥狀五花八門，發(fā)展速度各有不同，病癥輕重因人而異，患者猶如打開“人生盲盒”，充滿了未知。希望國(guó)家能針對(duì)兒童群體、圍繞兒童罕見(jiàn)病加強(qiáng)早期篩查與早診早治。

第十四屆全國(guó)政協(xié)委員、齊魯醫(yī)院副院長(zhǎng)彭軍回復(fù)：

網(wǎng)友您好，感謝您的留言。民生無(wú)小事，孩子的病牽動(dòng)著大家的心。自2023年擔(dān)任全國(guó)政協(xié)委員以來(lái)，我的履職工作始終與罕見(jiàn)病緊密相連，我在2023年提交了關(guān)于完善罕見(jiàn)病多層次保障體系的提案，得到國(guó)家衛(wèi)生健康委等部門反饋。2024年1月，有15種罕見(jiàn)病用藥被新納入國(guó)家醫(yī)保目錄。

罕見(jiàn)病的防線必須在兒童時(shí)期就筑牢。我國(guó)有2000多萬(wàn)罕見(jiàn)病患者，約70%的罕見(jiàn)病在兒童期發(fā)病，且多為基因缺陷所致。這類疾病若被誤診或延誤，可能導(dǎo)致終身殘疾甚至死亡。但許多基層醫(yī)院缺乏診斷能力，患兒輾轉(zhuǎn)多地、耗時(shí)數(shù)年才能確診，錯(cuò)過(guò)黃金治療期。政策每前進(jìn)一小步，就有托舉更多家庭走下去的希望，讓他們看見(jiàn)生命之光。

建議建立覆蓋產(chǎn)前、產(chǎn)中、新生兒篩查三級(jí)罕見(jiàn)病防控體系，進(jìn)一步豐富0-6歲兒童健康管理、孕產(chǎn)婦健康管理服務(wù)，在已有的“孕早期、孕中期和孕晚期健康管理”中增加“罕見(jiàn)病知識(shí)宣教”，包括早期基因檢測(cè)對(duì)于識(shí)別早期識(shí)別罕見(jiàn)病的宣教；在已有的“嬰幼兒健康管理”中增加“罕見(jiàn)病嬰幼高危風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估管理”，擴(kuò)大新生兒基因篩查范圍，出生后告知家長(zhǎng)及時(shí)做好常見(jiàn)罕見(jiàn)病的檢測(cè)和排除。

基層醫(yī)院是發(fā)現(xiàn)罕見(jiàn)病的第一道關(guān)，通過(guò)多年努力，基層醫(yī)生對(duì)于罕見(jiàn)病的識(shí)別、診斷及治療能力已逐步提升。但是未來(lái)還需借助全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，加強(qiáng)基層兒科醫(yī)生培訓(xùn)，推進(jìn)罕見(jiàn)病篩查能力建設(shè)工作，從而探索建立出體系化的基層罕見(jiàn)病——慢性病管理模式，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，有效降低人民群眾罕見(jiàn)病疾病負(fù)擔(dān)。

未明確實(shí)施單行支付政策的省份可以積極探索單行支付政策在兒童罕見(jiàn)病領(lǐng)域的應(yīng)用，已實(shí)施單行支付政策的省份可不斷擴(kuò)大單獨(dú)支付報(bào)銷兒童罕見(jiàn)病藥品的種類。由于罕見(jiàn)病納入門診特殊疾病的種類由各統(tǒng)籌市自行決定，建議優(yōu)先納入兒童罕見(jiàn)病用藥，逐步減少或消除罕見(jiàn)病患兒的住院門診限制。充分發(fā)揮多層次保障體系對(duì)于兒童罕見(jiàn)病的保障，在基本醫(yī)保?；镜幕A(chǔ)上，大病保險(xiǎn)、商業(yè)保險(xiǎn)及醫(yī)療救助應(yīng)進(jìn)一步發(fā)揮對(duì)患兒的人文關(guān)懷和經(jīng)濟(jì)支持。