“致那黑夜中的嗚咽與怒吼，誰說站在光里的才算英雄。”舞臺上表演者歌唱《孤勇者》，引起了許多罕見病患者的共鳴。

5月23日至25日，2025年罕見病國際交流會在海南海口舉行。來自全球多個國家和地區(qū)的專家學者、臨床醫(yī)生、科研人員、藥企代表、政策制定者、患者組織代表等齊聚一堂，共同探討罕見病診療與關愛的未來。

會上傳遞出一組溫暖數(shù)據(jù)：目前全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院達419家，罕見病目錄擴展至207種病種，超過90種罕見病用藥被納入國家醫(yī)保藥品目錄。中國在罕見病篩查、治療、多學科診療模式等方面不斷取得新突破。

——朝著希望生長的“向日葵”。

劉欣若用彩色蠟筆畫下了自己眼中的世界：畫中有個小女孩躺在病床上，護士正推著裝滿藥品的護理車向她走來，窗外是藍天白云大海和自由飛翔的鳥兒。這幅畫被展示在會場入口處，旁邊寫著：“假性軟骨發(fā)育不全，8歲、15歲做過矯形手術(shù)”。

“矯正治療的過程痛苦又漫長，每一次拉伸都像是有無數(shù)根針在扎。”劉欣若的故事，是全球約3億罕見病患者的縮影。全球已知的罕見病超7000種，卻僅有5%的疾病擁有獲批療法。對患者而言，與罕見病的博弈是一場與時間賽跑的“孤獨戰(zhàn)役”。

國家有行動，病患才有希望。國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政司醫(yī)療管理處處長馬旭東介紹，多年來，我國通過采取制定罕見病目錄、完善診療體系和質(zhì)量控制體系、優(yōu)化醫(yī)保政策、推動藥物研發(fā)等多項舉措，不斷提升罕見病診療和保障能力。

從一個人到一群人，社會力量逐漸溫暖壯大。2016年，北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會成立；2018年，中國罕見病聯(lián)盟成立；2023年，中華醫(yī)學會罕見病分會成立……隨著罕見病醫(yī)學專業(yè)組織的相繼成立，醫(yī)學專業(yè)人才隊伍的持續(xù)壯大，這些“生命衛(wèi)士”正用專業(yè)與愛心，照亮很長一段時間醫(yī)療領域“被遺忘的角落”。

“關愛罕見病不是‘一時之事’，是‘一直之事’?！敝袊币姴÷?lián)盟執(zhí)行理事長李林康說，在健康中國建設道路上，每一個生命都值得被溫柔以待，每一份疾苦都應得到社會關注。這不僅彰顯了文明社會的溫度與高度，更是人類命運共同體理念在醫(yī)療健康領域的生動注腳。

科研院所實驗室里，科學家為攻克罕見病，腳步不停歇；城市地鐵站內(nèi)，罕見病科普藝術(shù)展引人駐足；短視頻平臺上，患者用鏡頭記錄“帶病生存的堅強”……微光成炬，照亮生命的裂縫。一位成骨不全癥病友寫道：“‘瓷娃娃’是昵稱，但我們更是永遠朝著希望生長的‘向日葵’。”

——科技點亮生命微光。

圍繞罕見病患者的核心需求，科技之光正在照亮罕見病診療的“無人區(qū)”：

中國罕見病綜合云服務平臺，由中國罕見病聯(lián)盟自主搭建的罕見病數(shù)字健康平臺，專注于罕見病診療智能應用開發(fā)，賦能罕見病患者管理、臨床研究、教育培訓、項目管理、新藥研發(fā)等領域，構(gòu)建罕見病診療與保障地圖；

腦機接口為手術(shù)難以治愈的罕見神經(jīng)系統(tǒng)疾病患者提供新的替代治療方案，通過神經(jīng)信號解碼與外部設備交互，幫助患者恢復運動、溝通或感知功能；

基于我國罕見病知識庫和中國人群基因監(jiān)測數(shù)據(jù)支撐，北京協(xié)和醫(yī)院與中國科學院自動化研究所共同研發(fā)的“協(xié)和·太初”罕見病大模型正式進入臨床應用階段，幫助醫(yī)生更準確快捷識別診斷罕見病，進一步縮短確診時間，有望破解罕見病診療全國范圍內(nèi)同質(zhì)性差的“癥結(jié)”……

“科技的意義在于讓‘不可能’變成‘可能’。數(shù)量再少的群體，都不該被疾病禁錮?！北本﹨f(xié)和醫(yī)院院長、中華醫(yī)學會罕見病分會首屆主任委員張抒揚說，科技賦能罕見病診療，改變的不僅是患者的生存概率，更是醫(yī)學如何為每一份獨特的存在戰(zhàn)斗到“可能”的最后一刻。

——全球攜手共筑“生命方舟”。

近年來，中國在罕見病防治領域“破壁”前行。如，博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)通過“特許政策”，已引進45款用于罕見病治療的國際創(chuàng)新藥品；國家自然科學基金委為罕見病設立專項，科技部批準建設疑難重癥及罕見病國家重點實驗室……

“罕見病既是醫(yī)療體系的試金石，更為全民健康提供創(chuàng)新解決方案。”世界衛(wèi)生組織駐華代表馬丁·泰勒在視頻講話中指出，中國與患者權(quán)益組織共同修訂罕見病目錄的經(jīng)驗值得國際社會借鑒。

醫(yī)學無國界，愛跨越一切。推進全球罕見病防治事業(yè)進步，需要各國攜手合作。

馬丁·泰勒呼吁，應推動全球風險池機制，通過價格透明化與集中采購確保實現(xiàn)高價療法的普惠化供給；推進可持續(xù)照護服務模式布局，系統(tǒng)性滿足患者終身康復治療與心理健康支持需求。

國際罕見病研究聯(lián)盟有關專家指出，面對罕見病防治這一公共衛(wèi)生課題，國際社會需打破壁壘、共享資源，努力讓科研跑贏病魔，才能為生命贏得更多可能。

不因疾病罕見而忽視，不因缺醫(yī)少藥而放棄。我們期待全世界攜手并進，以持續(xù)溫暖的政策支持為基石，以社會各界的關愛理解為助力，共同幫助罕見病患者從“醫(yī)學孤島”走向“生命綠洲”，讓每一個生命都能享有健康的權(quán)利。

（李恒）